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1.临床表现：

 

北京军大医院癫痫专家提醒：发病年龄主要集中在8~22岁，平均发病年龄为15岁。8岁以下和22岁以上者罕见。发病无性别差异。最早的症状往往是醒后不久即出现肌阵挛或起床不久手中所拿的物品突然不自主地掉落。85%的患儿在起病数月或数年后出现全面性强直一阵挛发作，10%~15%的患儿有失神发作。据统计资料显示，有时失神发作早于肌阵挛和全面性强直一阵挛发作。患者神经系统发育及智能均正常，神经影像学检查正常。一般不能自行缓解，亦无进行性恶化。

 

　　2.病因：

 

病因以遗传因素为主，约40%有癫痫家族史。专家表示青少年肌阵挛性癫痫与其他特发性全身性癫痫一样，找不到脑部结构性异常。有时镜下可见微小的脑发育成熟障碍，如皮质结构改变、神经元异位、海马局部细胞增生等。这种细微的发育异常现象与异常放电之间的关系尚不清楚。现认为，少年肌阵挛性癫痫的临床发作及临床下脑电图3.5～6hz多棘慢复合波都是由遗传决定的性状。少年肌阵挛性癫痫先证者的一级亲属癫痫再显率约为3%～5%，与其他特发性全身性癫痫相似。少年肌阵挛性癫痫的脑电图特征可能是癫痫临床下标志，可见于5%～14%的健康亲属。在有癫痫发作的同胞中，80%有脑电图的弥漫性3.5～6hz多棘慢复合波；在其无症状的同胞中，6%～15%有该波形，说明典型的脑电图特征可见于临床无症状的亲属。

 

专家指出以前曾认为少年肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病，伴有不完全外显率，但家系分析不支持单基因遗传。现多认为少年肌阵挛性癫痫属于复杂性遗传方式（多基因遗传）。分子遗传学研究证明在染色体6p21.2有一个少年肌阵挛性癫痫基因（1988），但尚未弄清楚该基因与癫痫易感性之间的关系。近来又发现少年肌阵挛性癫痫的另外一个基因，位于染色体15q14，编码n乙酰胆碱受体的a7亚基（1988）。此外，染色体8q24也有一个少年肌阵挛性癫痫位点（1995）。说明少年肌阵挛性癫痫有明显的遗传异质性。

 

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